Fiecare cuplu de vârstă fertilă dorește să aibă un copil sănătos, dar incidența totală a malformațiilor congenitale în China este de aproximativ 5,6%. Dintre diversele cauze ale malformațiilor congenitale, bolile genetice cu o singură genă reprezintă aproximativ 22,2%. La examinarea de rutină la naștere, copiii cu boli recesive trebuie de obicei să prezinte simptome după naștere pentru a găsi anomalii. Cum se verifică în timp riscul ca copiii să sufere de boli recesive?
Fără un istoric genetic al familiei, copiii se vor îmbolnăvi?
Conform datelor publicate de Comisia Națională de Sănătate în 2018, se estimează că incidența totală a malformațiilor congenitale în China este de aproximativ 5,6%.
Cercetările arată că, în medie, fiecare persoană normală poartă 2,8 gene mutante patogene ale bolilor recesive. Aceste gene mutante pot proveni de la părinți sau de la ei înșiși, care pot fi transmise generației următoare.
Hao Na, un tehnician responsabil al centrului de obstetrică al Spitalului Peking Union Medical College, a introdus că bolile genetice cu o singură genă se referă la boli genetice controlate de o alelă, cu peste 9000 de tipuri, cum ar fi distrofia musculară pseudohipertrofică progresivă, distrofia musculară spinală, talasemie, fenilcetonurie etc.
Rata generală de incidență a bolii cu o singură genă a fost de 1%, iar modelul genetic al bolii moștenite recesive cu o singură genă a fost după cum urmează:
Hao Na a introdus că atunci când corpul uman poartă gena mutantă a unei boli recesive cu o singură genă, se numește purtător. Purtătorul în sine nu se va îmbolnăvi, dar există o șansă de 50% ca gena mutantă să fie transmisă copilului.
Când atât soțul, cât și soția sunt purtători ai aceleiași boli recesive cu o singură genă, iar fătul moștenește genele defecte atât ale soțului, cât și ale soției în același timp, va deveni pacient în viitor. Astfel de cupluri au cu 25% mai multe șanse de a avea copii cu boala genetică și cu 50% mai multe șanse de a avea purtători asimptomatici.
În plus, atunci când femeile sunt purtătoare ale genei patogene a bolilor recesive legate de X, 50% dintre băieții din fiecare sarcină și naștere sunt copii și 50% dintre fetele aflate la naștere sunt purtătoare.
Screeningul și depistarea precoce sunt de mare importanță
Boala genetică cu o singură genă va provoca o povară mare și traume pentru pacienți și familiile acestora.
Medicii spun că majoritatea bolilor genetice monogenice vor duce la deces, deformare gravă sau dizabilitate și că există o lipsă de tratament și medicamente țintite (doar aproximativ 5%), astfel încât costul tratamentului este costisitor și, de obicei, numai tratamentul simptomatic sau tratamentul de reabilitare poate a fi luat.
Prin urmare, este de mare importanță pentru viitorii părinți să evalueze, să diagnosticheze și să identifice în mod eficient riscul de boli genetice monogenice comune înainte sau la începutul sarcinii.
Viitoarele mame pot depista purtătorii prin teste de sânge în timpul sarcinii sau la începutul sarcinii pentru a detecta boli genetice cu un singur gen cu risc pentru a afla dacă există mutații ale genelor patogene.
Jiang Yulin, medic-șef adjunct al centrului de obstetrică al Spitalului Peking Union Medical College, a sugerat ca pacienții cu boli monogenice foarte suspectate, cuplurile cu antecedente familiale de boli genetice sau care au avut copii cu boli genetice ar trebui mai întâi să efectueze diagnosticul genetic și investigația pe etiologia propriilor boli sau istoricul familial, iar apoi medicii ar trebui să sugereze dacă este potrivit pentru screening-ul purtătorilor de boli monogenice.
Dacă se constată că soțul și soția sunt purtători ai unei boli genetice cu o singură genă în același timp, aceasta trebuie combinată cu consiliere genetică, depistare sau diagnosticare prenatală, tehnologie de reproducere asistată etc. Poate preveni eficient bolile genetice grave cu o singură genă. de fat.
Pregătirea pentru sarcină este cea mai bună perioadă pentru screening
Hao Na a spus că cel mai bun moment pentru a verifica purtătorii de boli genetice cu o singură genă este pregătirea pentru sarcină. În această perioadă, viitoarele mămici și tații au suficient timp, așa că sunt relativ calmi atunci când iau în considerare și decid rezultatele testelor și există multe alternative.
Nu'nu vă faceți griji dacă nu vă pregătiți pentru sarcină. De asemenea, este posibil un screening precoce al sarcinii. Cu toate acestea, această perioadă de timp este relativ strânsă. Se recomandă ca atât soțul, cât și soția să facă un test de sânge în același timp.
Screening-ul purtătorilor cu o singură genă este simplu și rapid. După consultarea profesională și semnarea consimțământului informat relevant în ambulatoriu, soțul și soția vor face un test de sânge (3 ~ 5 ml sânge periferic), iar rezultatele vor apărea de obicei în 3 ~ 4 săptămâni.
Prin urmare, cuplurile de vârstă fertilă cu intenție de fertilitate pot examina purtătorii moștenirii recesive cu o singură genă.
